اكتشاف الجين المسبب لنوع غامض من شلل الأطفال

[بذرة خير]

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اكتشاف الجين المسبب لنوع غامض من شلل الأطفال

المرض حالة فردية ولا يصيب إلا فردا في العائلة

مرض الشلل النصفي الفالج المتعاقب للأطفال هو نوع من الاضطراب النادر الذي يحدث شللا في النصف من جسم الطفل لفترة ثم ينتقل للنصف الثاني بالتعاقب في هجمات مدمرة تنشأ على فترات غير متوقعة. وينتج عن هذه الحالة نوبات صرع وصعوبة في التعلم والمشي.

وقد تمكن باحثون بالمركز الطبي لجامعة Duke من اكتشاف حدوث تحور في جين واحد يسبب المرض في غالبية المرضى المصابين بهذا النوع من الشلل الذي يعرف طبياً ب Alternating hemiplegia of Children (AHC) . ويأمل الباحثون أن يؤدي اكتشاف جذور المشكلة إلى الوصول لعلاج لها.

وقالت كاتبة الدراسة المشاركة إرين هاينزن أستاذ الطب المساعد بقسم الجينات الطبية بالجامعة: "ومرض ال AHC هو حالة فردية لا تصيب سوى شخص واحد في العائلة,".

وأضافت: "لإدراكنا أننا نبحث عن تحور جيني عند الأطفال المصابين بهذا المرض الذي ليست له جذور عند أي من الأبوين, قمنا بمقارنة العوامل الجينية لسبعة مرضى ب AHC وآبائهم غير المرضى. وعندما وجدنا تحورات جديدة في جميع الأطفال السبعة في نفس الجين أدركنا التوصل لسبب المرض".

وقد اكتشف العلماء جميع التحورات في جين ATP1A3 والذي يشكل جزءا من الجزء الناقل الرئيسي الذي ينقل أيونات البوتاسيوم والصوديوم بشكل طبيعي عبر قنوات بين الخلايا العصبية لتنظيم نشاط المخ.

وقال محمد ميقاتي أستاذ طب الأطفال وأمراض الأعصاب بجامعة Duke الأمريكية المشارك في الدراسة: "لعدة سنوات اعتقدنا أن مرض الشلل النصفي الفالج عند الأطفال يمكن أن ينتج عن عوامل جينية, ولكن حتي الآن لم نكن نعلم التحور الجيني المسبب للمرض".

وأكد أن اكتشاف الجين المتحور المسبب للمرض سوف يزيد من وعي الأطباء بالمرض وقدرتهم علي تشخيصه. "وربما يستغرق الأمر عدة أعوام قبل إنتاج علاج جديد مؤثر للمرض إلا أن تأثير الدراسة الجديدة سوف نراه الآن في أسلوب تشخيص المرض وذلك باختبار التحورات في هذا الجين عند التشكك في حالة إصابة بالمرض. مثل هذا الاختبار سيجنبنا أخطاء التشخيص وما يتبعها من علاجات غير ملائمة للحالة"

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