مرض نادر يصيب طفلة ويسبب لها ألزهايمر

[رشا أحمد]

سلطت صحيفة "ديلى ميل" البريطانية الضوء على الطفلة "ماريان ماكجلوكلين"، التى أصيبت بمرض "زهايمر الطفولة".
http://img.youm7.com/ArticleImgs/2017/4/8/93732-3F0BD73300000578-4390602-Survival_The_family_is_currently_working_towards_r aising_money_a-a-4_1491594839202.jpg
الطفلة "ماريان"

وقال والداها بول وسارة إن "ماريان" ولدت فى أواخر عام 2015، وكانت صرخاتها دون صوت عال، وتأخرت معالمها، وقضوا سنة وأربعة أشهر فى متابعة الاختبارات مع الأطباء، وكان تشخيصها بمرض نادر يدعى " نيمان بيك".

http://img.youm7.com/ArticleImgs/2017/4/8/88358-3F0BD75B00000578-4390602-Hope_Without_intervention_half_of_children_with_NP C_will_die_by_-m-29_1491581835189.jpg
الطفلة ماريان بجوار أختها

الحالة التدريجية، القاتلة، والمعروفة رسميا باسم "نيمان بيك" من النوع C، تسبب فى تلف الرئة، وتصلب العضلات، والخرف وصعوبة الحديث، وهو يؤثر على 500 طفل فقط فى جميع أنحاء العالم، وفى معظم الحالات تظهر الأعراض حول سن الرابعة، ونادرا ما يعيشوا إلى سن الـ 100 عام.

http://img.youm7.com/ArticleImgs/2017/4/8/58010-3F0C5A3900000578-4390602-image-a-15_1491580147787.jpg
عائلة ماريان

وهناك أمل للطفلة "ماريان" فى شكل تجربة سريرية جديدة لاستخدام دواء لتثبيت الانخفاض فى الوظائف ووقف تطور المرض. وأوضح الأطباء أن مرض "نيمان بيك" هو اضطراب وراثى نادر تقدمى، والذى يتميز بعدم قدرة الجسم على استقلاب الكولسترول والمواد الدهنية الأخرى داخل الخلايا، ويسبب تلف الرئة، وتدهور عصبى بطىء وثابت فى شكل الخرف، وستبدأ تتصلب العضلات إلى درجة حيث المرضى غير قادرين على المشى.
ويصبح الكلام أكثر صعوبة حتى لا يستطيع المتكلمون التحدث، أو حتى التنفس، قبل أن يستسلم فى نهاية المطاف للمرض.