mina1989
18-12-2008, 01:11 PM
الثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
مرض متوارث ينتقل من الوالدين إلى الأطفال عبر الجينات، ويؤثر على قدرة إنتاج مادة الهيموجلوبين في جسم الإنسان مما يؤدي إلى فقر دم شديد.
الثلاسيميا هو أكثر الأمراض المتوارثة انتشاراً في العالم وخاصة منطقة الشرق الأوسط وجنوب شرق آسيا.
غالبا ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا في الأشهر الستة الأولى من الوليد، وقد يكون قاتلاً في حال عدم تلقي المريض العلاج المناسب.
يحتاج الأطفال المصابون بمرض الثلاسيميا إلى عملية نقل دم كل 3 إلى 4 أسابيع كي يتمكنوا من النجاة وعيش حياة طبيعية.
لقد تم تشخيص هذا المرض لأول مره على يد الطبيب كولي في العام 1925.
الثلاسيميا الصغرى ( حالة حمل المرض)
الثلاسيميا الصغرى/ هي أن يكون الشخص حاملاً لنسخة واحده من جينة ثلاسيميا بيتا. هذا وتظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادراً على نقل المرض لابناءه.
الثلاسيميا الكبرى
وهي أن يكون الشخص مصاب بالمرض وتظهر عليه أعراض المرض واضحة منذ الصغر
ويأتي هذا عندما يقرر أثنين من حمله جينة الثلاسيميا بيتا الزواج والإنجاب.
أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء وتظهر أعراض فقر دم شديدة على النحو التالي:
- شحوب البشرة مع اصفرار أحيانا
- التأخر في النمو
- ضعف الشهية
- تكرار الإصابة بالالتهاب
ومع استمرار فقر الدم تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام، وخصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزه لهذا المرض كما يحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان، ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج إلى أي علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.
متى يبدأ مرض الثلاسيميا بالظهور؟
لا يوثر مرض الثلاسيميا الكبرى على الجنين في رحم أمه وذلك لان الاجنه تتمتع بنوع خاص من ماده الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين الاجنه ويختلف عن هيموجلوبين الراشدين وعندما يولد الجنين
يظل معظم الهيموجلوبين في جسمه من نوع HB الاجنه في الستة شهور الأولى من العمر ولكن مشكلة الثلاسيميا تكمن في عدم قدرة الأطفال على توليد كميات كافيه من هيموجلوبين الراشدين لذا تبدأ أعراض الثلاسيميا الكبرى بالظهور عند الأطفال في السنة الأولى من العمر.
ما هي مادة الهيموجلوبين؟
مادة الهيموجلوبين في مركب خاص في كريات الدم الحمراء تختص بنقل الأوكسجين من الرئتين إلى الانسجه.
هل هناك علاج؟
الحل الوحيد النهائي للثلاسيميا هو إجراء عملية زراع النخاع العظمي، ولكن مشاكل تطابق دم المتبرعين والمريض لا تخول عدداً كبيراً من المرضى الخضوع إلى هذه العملية، فالحل الأمثل للقضاء على هذا المرض هو القضاء على أسبابه.
لماذا يحتاج مرضى الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية؟
أن عمر كريات الدم الحمراء في أجسام المرضى قصير جداً، فتتآكل هذه الكريات تدريجياً، مما يسبب حاله فقر دم شديدة. وعليه يخضع مرضى الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية لإبقاء معدل الكريات الحمراء قريباً إلى المستوى المطلوب، مما يحسن من حالة المريض ويضمن وصول الأوكسجين إلى الأنسجة ونمو الجسم بشكل طبيعي.
ماذا يحصل في حالة عدم معالجة الثلاسيميا الكبرى؟
يزداد فقر الدم سوءاً، وينعدم نمو الطفل. ونتيجة لذلك يتوسع نخاع العظم فيصبح النخاع غير قادر على إنتاج الكميات الكافية من الكريات الحمراء، ومن نتائج ذلك يتغير شكل جبين الطفل وعظامه.
الانعكاسات المادية للمرض؟
- تبلغ كلفة علاج المريض حوالي 15000 دولار سنوياً
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاسيميا CBC 5 دولار
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاثي15 Electrophorèses دولار
هل يوجد اختبار يدل على حمل جينة الثلاسيميا بيتا؟
نعم، يتوفر ذلك من خلال إجراء الفحوصات المختبرية التالية:
- فحص تعداد كريات الدم CBC
- فحص نسبة الحديد في الدم
- فحص الهجرة الكهربائية على الهيموجلوبينHB Electrophorèses.
- فحص الجنيات
ماذا يمكن أن أفعل إذا كان طفلي يحمل جينة الثلاسيميا؟
عندما يبلغ العمر المناسب، علينا أن نفسر له انه يحمل جينة الثلاسيميا المتوارثة التي يمكن أن يمررها لأطفاله في المستقبل.
ومن المهم أيضا إعلامه انه من الممكن أن يولد احد أطفاله مصاباً بمرض الثلاسيميا الكبرى، لذا يجب التشديد إلى خضوع الشريك للفحوص الطبية اللازمة.
من يجب أن يخضع إلى هذه الفحوصات؟
علينا جميعاً أن نعرف وضعنا في ما يخص الثلاسيميا تماماً كما نعرف فصيلة الدم، ولكن الفحص يعتبر ضرورياً عند المجموعات الأكثر عرضة لهذا المرض.
- من لديه احد الأقرباء المصابين بالمرض
- إذا كان احد الوالدين يحمل صفة الثلاسيميا
- إجراء الفحص الطبي قبل الزواج يحول دون ولادة مريض ثلاسيميا
ماذا يمكنني أن افعل إذا كنت حاملاً للثلاسيميا؟
إذا كنت متزوجاً، عليك أن تتأكد انك أنت واهلك لا تحملون مسؤولية حملك لجينة الثلاسيميا.
وعليك أن تعلم أقاربك للقيام بالفحوص المماثلة.
أما إذا كنت عازيا، فاعتبر نفسك محظوظاً لأنك تعرف وضعك في ما يخص الثلاسيميا، وعندما تنوي الزواج عليك أن تطلع على نتيجة الفحص للشريك الذي تختاره.
"أنقذ حياة مريض يعاني من الثلاسيميا"
ماذا يمكنني أن افعل إذا لم أكن أعاني من الثلاسيميا؟
التبرع بالدم له فوائده وبإمكان المتبرعين الدوريين بالدم التبرع كل ثلاثة أشهر، ولا يوجد إجراءات لاتخاذها سوى التأكد من التغذية.
ما هي فوائد التبرع بالدم؟
• التبرع بالدم هو عمل بطولي رائع، فهو ينقذ حياة شخص أو أكثر
• في كل مره يتم التأكد من ضغط الدم ونسبة الهيموجلوبين مما يشير إلى مستواك الصحي
• تشير بعض الدراسات إلى أن التبرع بالدم بانتظام قد يحول دون تراكم الحديد في الجسم، مما يخفف الضغط على بعض الأعضاء كالقلب
• ليس بإمكان الجميع التبرع بالأموال دائماً، أن التبرع بالدم عمل خير وبطولي لا يتطلب كثيراً من الجهد، ويساعد على إنقاذ حياة الآخرين.
كيفية علاج الثلاسيميا؟
" درهم وقاية خير من قنطار علاج"
• نقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع للحفاظ على هيموجلوبين طبيعي
• تناول يومي للدواء " حقن الديسفرال" تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم.
• في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله
• فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء
• أما العلاج المستقبلي للثلاسيميا فهو العلاج الجيني
• زراعة النخاع.
ما هو خطر إهمال العلاج؟
إن خطر إهمال العلاج يؤدي إلى:
• فقر دم شديد ومزمن
• تشوهات مستقبلية في العظام وخاصة عظام الرأس وكذلك يؤدي إلى ترقق في العظام
• تأخر في النمو الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
• تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عام في البطن
• مشاكل في الأسنان
• ضعف المناعة.
مرض متوارث ينتقل من الوالدين إلى الأطفال عبر الجينات، ويؤثر على قدرة إنتاج مادة الهيموجلوبين في جسم الإنسان مما يؤدي إلى فقر دم شديد.
الثلاسيميا هو أكثر الأمراض المتوارثة انتشاراً في العالم وخاصة منطقة الشرق الأوسط وجنوب شرق آسيا.
غالبا ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا في الأشهر الستة الأولى من الوليد، وقد يكون قاتلاً في حال عدم تلقي المريض العلاج المناسب.
يحتاج الأطفال المصابون بمرض الثلاسيميا إلى عملية نقل دم كل 3 إلى 4 أسابيع كي يتمكنوا من النجاة وعيش حياة طبيعية.
لقد تم تشخيص هذا المرض لأول مره على يد الطبيب كولي في العام 1925.
الثلاسيميا الصغرى ( حالة حمل المرض)
الثلاسيميا الصغرى/ هي أن يكون الشخص حاملاً لنسخة واحده من جينة ثلاسيميا بيتا. هذا وتظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادراً على نقل المرض لابناءه.
الثلاسيميا الكبرى
وهي أن يكون الشخص مصاب بالمرض وتظهر عليه أعراض المرض واضحة منذ الصغر
ويأتي هذا عندما يقرر أثنين من حمله جينة الثلاسيميا بيتا الزواج والإنجاب.
أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء وتظهر أعراض فقر دم شديدة على النحو التالي:
- شحوب البشرة مع اصفرار أحيانا
- التأخر في النمو
- ضعف الشهية
- تكرار الإصابة بالالتهاب
ومع استمرار فقر الدم تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام، وخصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزه لهذا المرض كما يحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان، ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج إلى أي علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.
متى يبدأ مرض الثلاسيميا بالظهور؟
لا يوثر مرض الثلاسيميا الكبرى على الجنين في رحم أمه وذلك لان الاجنه تتمتع بنوع خاص من ماده الهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين الاجنه ويختلف عن هيموجلوبين الراشدين وعندما يولد الجنين
يظل معظم الهيموجلوبين في جسمه من نوع HB الاجنه في الستة شهور الأولى من العمر ولكن مشكلة الثلاسيميا تكمن في عدم قدرة الأطفال على توليد كميات كافيه من هيموجلوبين الراشدين لذا تبدأ أعراض الثلاسيميا الكبرى بالظهور عند الأطفال في السنة الأولى من العمر.
ما هي مادة الهيموجلوبين؟
مادة الهيموجلوبين في مركب خاص في كريات الدم الحمراء تختص بنقل الأوكسجين من الرئتين إلى الانسجه.
هل هناك علاج؟
الحل الوحيد النهائي للثلاسيميا هو إجراء عملية زراع النخاع العظمي، ولكن مشاكل تطابق دم المتبرعين والمريض لا تخول عدداً كبيراً من المرضى الخضوع إلى هذه العملية، فالحل الأمثل للقضاء على هذا المرض هو القضاء على أسبابه.
لماذا يحتاج مرضى الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية؟
أن عمر كريات الدم الحمراء في أجسام المرضى قصير جداً، فتتآكل هذه الكريات تدريجياً، مما يسبب حاله فقر دم شديدة. وعليه يخضع مرضى الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية لإبقاء معدل الكريات الحمراء قريباً إلى المستوى المطلوب، مما يحسن من حالة المريض ويضمن وصول الأوكسجين إلى الأنسجة ونمو الجسم بشكل طبيعي.
ماذا يحصل في حالة عدم معالجة الثلاسيميا الكبرى؟
يزداد فقر الدم سوءاً، وينعدم نمو الطفل. ونتيجة لذلك يتوسع نخاع العظم فيصبح النخاع غير قادر على إنتاج الكميات الكافية من الكريات الحمراء، ومن نتائج ذلك يتغير شكل جبين الطفل وعظامه.
الانعكاسات المادية للمرض؟
- تبلغ كلفة علاج المريض حوالي 15000 دولار سنوياً
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاسيميا CBC 5 دولار
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاثي15 Electrophorèses دولار
هل يوجد اختبار يدل على حمل جينة الثلاسيميا بيتا؟
نعم، يتوفر ذلك من خلال إجراء الفحوصات المختبرية التالية:
- فحص تعداد كريات الدم CBC
- فحص نسبة الحديد في الدم
- فحص الهجرة الكهربائية على الهيموجلوبينHB Electrophorèses.
- فحص الجنيات
ماذا يمكن أن أفعل إذا كان طفلي يحمل جينة الثلاسيميا؟
عندما يبلغ العمر المناسب، علينا أن نفسر له انه يحمل جينة الثلاسيميا المتوارثة التي يمكن أن يمررها لأطفاله في المستقبل.
ومن المهم أيضا إعلامه انه من الممكن أن يولد احد أطفاله مصاباً بمرض الثلاسيميا الكبرى، لذا يجب التشديد إلى خضوع الشريك للفحوص الطبية اللازمة.
من يجب أن يخضع إلى هذه الفحوصات؟
علينا جميعاً أن نعرف وضعنا في ما يخص الثلاسيميا تماماً كما نعرف فصيلة الدم، ولكن الفحص يعتبر ضرورياً عند المجموعات الأكثر عرضة لهذا المرض.
- من لديه احد الأقرباء المصابين بالمرض
- إذا كان احد الوالدين يحمل صفة الثلاسيميا
- إجراء الفحص الطبي قبل الزواج يحول دون ولادة مريض ثلاسيميا
ماذا يمكنني أن افعل إذا كنت حاملاً للثلاسيميا؟
إذا كنت متزوجاً، عليك أن تتأكد انك أنت واهلك لا تحملون مسؤولية حملك لجينة الثلاسيميا.
وعليك أن تعلم أقاربك للقيام بالفحوص المماثلة.
أما إذا كنت عازيا، فاعتبر نفسك محظوظاً لأنك تعرف وضعك في ما يخص الثلاسيميا، وعندما تنوي الزواج عليك أن تطلع على نتيجة الفحص للشريك الذي تختاره.
"أنقذ حياة مريض يعاني من الثلاسيميا"
ماذا يمكنني أن افعل إذا لم أكن أعاني من الثلاسيميا؟
التبرع بالدم له فوائده وبإمكان المتبرعين الدوريين بالدم التبرع كل ثلاثة أشهر، ولا يوجد إجراءات لاتخاذها سوى التأكد من التغذية.
ما هي فوائد التبرع بالدم؟
• التبرع بالدم هو عمل بطولي رائع، فهو ينقذ حياة شخص أو أكثر
• في كل مره يتم التأكد من ضغط الدم ونسبة الهيموجلوبين مما يشير إلى مستواك الصحي
• تشير بعض الدراسات إلى أن التبرع بالدم بانتظام قد يحول دون تراكم الحديد في الجسم، مما يخفف الضغط على بعض الأعضاء كالقلب
• ليس بإمكان الجميع التبرع بالأموال دائماً، أن التبرع بالدم عمل خير وبطولي لا يتطلب كثيراً من الجهد، ويساعد على إنقاذ حياة الآخرين.
كيفية علاج الثلاسيميا؟
" درهم وقاية خير من قنطار علاج"
• نقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع للحفاظ على هيموجلوبين طبيعي
• تناول يومي للدواء " حقن الديسفرال" تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم.
• في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله
• فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء
• أما العلاج المستقبلي للثلاسيميا فهو العلاج الجيني
• زراعة النخاع.
ما هو خطر إهمال العلاج؟
إن خطر إهمال العلاج يؤدي إلى:
• فقر دم شديد ومزمن
• تشوهات مستقبلية في العظام وخاصة عظام الرأس وكذلك يؤدي إلى ترقق في العظام
• تأخر في النمو الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
• تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عام في البطن
• مشاكل في الأسنان
• ضعف المناعة.