الثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
18-12-2008, 01:11 PM
الثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)
مرض متوارث ينتقل من الوالدين إلى الأطفال عبر الجينات،ويؤثر على قدرة إنتاج مادة الهيموجلوبين في جسم الإنسان مما يؤدي إلى فقر دمشديد.
الثلاسيميا هو أكثر الأمراض المتوارثة انتشاراً في العالم وخاصة منطقةالشرق الأوسط وجنوب شرق آسيا.
غالبا ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا في الأشهرالستة الأولى من الوليد، وقد يكون قاتلاً في حال عدم تلقي المريض العلاجالمناسب.
يحتاج الأطفال المصابون بمرض الثلاسيميا إلى عملية نقل دم كل 3 إلى 4أسابيع كي يتمكنوا من النجاة وعيش حياة طبيعية.
لقد تم تشخيص هذا المرض لأول مرهعلى يد الطبيب كولي في العام 1925.
الثلاسيميا الصغرى ( حالة حملالمرض)
الثلاسيميا الصغرى/ هي أن يكون الشخص حاملاً لنسخة واحده من جينةثلاسيميا بيتا. هذا وتظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادراً على نقل المرضلابناءه.
الثلاسيميا الكبرى
وهي أن يكون الشخص مصاب بالمرض وتظهر عليه أعراضالمرض واضحة منذ الصغر
ويأتي هذا عندما يقرر أثنين من حمله جينة الثلاسيميا بيتاالزواج والإنجاب.
أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا علىالمريض خلال السنة الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء وتظهر أعراضفقر دم شديدة على النحو التالي:
- شحوب البشرة مع اصفرار أحيانا
- التأخر فيالنمو
- ضعف الشهية
- تكرار الإصابة بالالتهاب
ومع استمرار فقر الدم تظهرأعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام، وخصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامحالوجه مميزه لهذا المرض كما يحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل أما فيالحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيهابادياً للعيان، ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج إلى أي علاج، وقد لا تكتشفهذه الحالات إلا بالصدفة.
متى يبدأ مرض الثلاسيميا بالظهور؟
لا يوثر مرضالثلاسيميا الكبرى على الجنين في رحم أمه وذلك لان الاجنه تتمتع بنوع خاص من مادهالهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين الاجنه ويختلف عن هيموجلوبين الراشدين وعندما يولدالجنين
يظل معظم الهيموجلوبين في جسمه من نوع HB الاجنه في الستة شهور الأولى منالعمر ولكن مشكلة الثلاسيميا تكمن في عدم قدرة الأطفال على توليد كميات كافيه منهيموجلوبين الراشدين لذا تبدأ أعراض الثلاسيميا الكبرى بالظهور عند الأطفال فيالسنة الأولى من العمر.
ما هي مادة الهيموجلوبين؟
مادة الهيموجلوبين في مركبخاص في كريات الدم الحمراء تختص بنقل الأوكسجين من الرئتين إلى الانسجه.
هل هناكعلاج؟
الحل الوحيد النهائي للثلاسيميا هو إجراء عملية زراع النخاع العظمي، ولكنمشاكل تطابق دم المتبرعين والمريض لا تخول عدداً كبيراً من المرضى الخضوع إلى هذهالعملية، فالحل الأمثل للقضاء على هذا المرض هو القضاء على أسبابه.
لماذا يحتاجمرضى الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية؟
أن عمر كريات الدم الحمراء في أجسامالمرضى قصير جداً، فتتآكل هذه الكريات تدريجياً، مما يسبب حاله فقر دم شديدة. وعليهيخضع مرضى الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية لإبقاء معدل الكريات الحمراء قريباًإلى المستوى المطلوب، مما يحسن من حالة المريض ويضمن وصول الأوكسجين إلى الأنسجةونمو الجسم بشكل طبيعي.
ماذا يحصل في حالة عدم معالجة الثلاسيمياالكبرى؟
يزداد فقر الدم سوءاً، وينعدم نمو الطفل. ونتيجة لذلك يتوسع نخاع العظمفيصبح النخاع غير قادر على إنتاج الكميات الكافية من الكريات الحمراء، ومن نتائجذلك يتغير شكل جبين الطفل وعظامه.
الانعكاسات المادية للمرض؟
- تبلغ كلفةعلاج المريض حوالي 15000 دولار سنوياً
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاسيميا CBC 5 دولار
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاثي15 Electrophorèses دولار
هل يوجداختبار يدل على حمل جينة الثلاسيميا بيتا؟
نعم، يتوفر ذلك من خلال إجراءالفحوصات المختبرية التالية:
- فحص تعداد كريات الدم CBC
- فحص نسبة الحديدفي الدم
- فحص الهجرة الكهربائية على الهيموجلوبينHB Electrophorèses.
- فحصالجنيات
ماذا يمكن أن أفعل إذا كان طفلي يحمل جينة الثلاسيميا؟
عندما يبلغالعمر المناسب، علينا أن نفسر له انه يحمل جينة الثلاسيميا المتوارثة التي يمكن أنيمررها لأطفاله في المستقبل.
ومن المهم أيضاإعلامه انه من الممكن أن يولد احدأطفاله مصاباً بمرض الثلاسيميا الكبرى، لذا يجب التشديد إلى خضوع الشريك للفحوصالطبية اللازمة.
من يجب أن يخضع إلى هذه الفحوصات؟
علينا جميعاً أن نعرفوضعنا في ما يخص الثلاسيميا تماماً كما نعرف فصيلة الدم، ولكن الفحص يعتبر ضرورياًعند المجموعات الأكثر عرضة لهذا المرض.
- من لديه احد الأقرباء المصابينبالمرض
- إذا كان احد الوالدين يحمل صفة الثلاسيميا
- إجراء الفحص الطبي قبلالزواج يحول دون ولادة مريض ثلاسيميا
ماذا يمكنني أن افعل إذا كنت حاملاًللثلاسيميا؟
إذا كنت متزوجاً، عليك أن تتأكد انك أنت واهلك لا تحملون مسؤوليةحملك لجينة الثلاسيميا.
وعليك أن تعلم أقاربك للقيام بالفحوص المماثلة.
أماإذا كنت عازيا، فاعتبر نفسك محظوظاً لأنك تعرف وضعك في ما يخص الثلاسيميا، وعندماتنوي الزواج عليك أن تطلع على نتيجة الفحص للشريك الذي تختاره.
"أنقذ حياة مريضيعاني من الثلاسيميا"
ماذا يمكنني أن افعل إذا لم أكن أعاني منالثلاسيميا؟
التبرع بالدم له فوائده وبإمكان المتبرعين الدوريين بالدم التبرع كلثلاثة أشهر، ولا يوجد إجراءات لاتخاذها سوى التأكد من التغذية.
ما هي فوائدالتبرع بالدم؟
• التبرع بالدم هو عمل بطولي رائع، فهو ينقذ حياة شخص أوأكثر
• في كل مره يتم التأكد من ضغط الدم ونسبة الهيموجلوبين مما يشير إلىمستواك الصحي
• تشير بعض الدراسات إلى أن التبرع بالدم بانتظام قد يحول دونتراكم الحديد في الجسم، مما يخفف الضغط على بعض الأعضاء كالقلب
• ليس بإمكانالجميع التبرع بالأموال دائماً، أن التبرع بالدم عمل خير وبطولي لا يتطلب كثيراً منالجهد، ويساعد على إنقاذ حياة الآخرين.
كيفية علاج الثلاسيميا؟
" درهم وقايةخير من قنطار علاج"
• نقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع للحفاظ على هيموجلوبينطبيعي
• تناول يومي للدواء " حقن الديسفرال" تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد فيالجسم قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم.
• في حالة تضخم الطحال الشديد يتماستئصاله
• فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء
• أما العلاجالمستقبلي للثلاسيميا فهو العلاج الجيني
• زراعة النخاع.
ما هو خطر إهمالالعلاج؟
إن خطر إهمال العلاج يؤدي إلى:
• فقر دم شديد ومزمن
• تشوهاتمستقبلية في العظام وخاصة عظام الرأس وكذلك يؤدي إلى ترقق في العظام
• تأخر فيالنمو الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
• تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عامفي البطن
• مشاكل في الأسنان
• ضعف المناعة.
الثلاسيميا هو أكثر الأمراض المتوارثة انتشاراً في العالم وخاصة منطقةالشرق الأوسط وجنوب شرق آسيا.
غالبا ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا في الأشهرالستة الأولى من الوليد، وقد يكون قاتلاً في حال عدم تلقي المريض العلاجالمناسب.
يحتاج الأطفال المصابون بمرض الثلاسيميا إلى عملية نقل دم كل 3 إلى 4أسابيع كي يتمكنوا من النجاة وعيش حياة طبيعية.
لقد تم تشخيص هذا المرض لأول مرهعلى يد الطبيب كولي في العام 1925.
الثلاسيميا الصغرى ( حالة حملالمرض)
الثلاسيميا الصغرى/ هي أن يكون الشخص حاملاً لنسخة واحده من جينةثلاسيميا بيتا. هذا وتظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادراً على نقل المرضلابناءه.
الثلاسيميا الكبرى
وهي أن يكون الشخص مصاب بالمرض وتظهر عليه أعراضالمرض واضحة منذ الصغر
ويأتي هذا عندما يقرر أثنين من حمله جينة الثلاسيميا بيتاالزواج والإنجاب.
أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا علىالمريض خلال السنة الأولى من العمر. ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء وتظهر أعراضفقر دم شديدة على النحو التالي:
- شحوب البشرة مع اصفرار أحيانا
- التأخر فيالنمو
- ضعف الشهية
- تكرار الإصابة بالالتهاب
ومع استمرار فقر الدم تظهرأعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام، وخصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامحالوجه مميزه لهذا المرض كما يحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل أما فيالحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيهابادياً للعيان، ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج إلى أي علاج، وقد لا تكتشفهذه الحالات إلا بالصدفة.
متى يبدأ مرض الثلاسيميا بالظهور؟
لا يوثر مرضالثلاسيميا الكبرى على الجنين في رحم أمه وذلك لان الاجنه تتمتع بنوع خاص من مادهالهيموجلوبين تسمى هيموجلوبين الاجنه ويختلف عن هيموجلوبين الراشدين وعندما يولدالجنين
يظل معظم الهيموجلوبين في جسمه من نوع HB الاجنه في الستة شهور الأولى منالعمر ولكن مشكلة الثلاسيميا تكمن في عدم قدرة الأطفال على توليد كميات كافيه منهيموجلوبين الراشدين لذا تبدأ أعراض الثلاسيميا الكبرى بالظهور عند الأطفال فيالسنة الأولى من العمر.
ما هي مادة الهيموجلوبين؟
مادة الهيموجلوبين في مركبخاص في كريات الدم الحمراء تختص بنقل الأوكسجين من الرئتين إلى الانسجه.
هل هناكعلاج؟
الحل الوحيد النهائي للثلاسيميا هو إجراء عملية زراع النخاع العظمي، ولكنمشاكل تطابق دم المتبرعين والمريض لا تخول عدداً كبيراً من المرضى الخضوع إلى هذهالعملية، فالحل الأمثل للقضاء على هذا المرض هو القضاء على أسبابه.
لماذا يحتاجمرضى الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية؟
أن عمر كريات الدم الحمراء في أجسامالمرضى قصير جداً، فتتآكل هذه الكريات تدريجياً، مما يسبب حاله فقر دم شديدة. وعليهيخضع مرضى الثلاسيميا إلى عمليات نقل دم دورية لإبقاء معدل الكريات الحمراء قريباًإلى المستوى المطلوب، مما يحسن من حالة المريض ويضمن وصول الأوكسجين إلى الأنسجةونمو الجسم بشكل طبيعي.
ماذا يحصل في حالة عدم معالجة الثلاسيمياالكبرى؟
يزداد فقر الدم سوءاً، وينعدم نمو الطفل. ونتيجة لذلك يتوسع نخاع العظمفيصبح النخاع غير قادر على إنتاج الكميات الكافية من الكريات الحمراء، ومن نتائجذلك يتغير شكل جبين الطفل وعظامه.
الانعكاسات المادية للمرض؟
- تبلغ كلفةعلاج المريض حوالي 15000 دولار سنوياً
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاسيميا CBC 5 دولار
- تبلغ كلفة إجراء فحص الثلاثي15 Electrophorèses دولار
هل يوجداختبار يدل على حمل جينة الثلاسيميا بيتا؟
نعم، يتوفر ذلك من خلال إجراءالفحوصات المختبرية التالية:
- فحص تعداد كريات الدم CBC
- فحص نسبة الحديدفي الدم
- فحص الهجرة الكهربائية على الهيموجلوبينHB Electrophorèses.
- فحصالجنيات
ماذا يمكن أن أفعل إذا كان طفلي يحمل جينة الثلاسيميا؟
عندما يبلغالعمر المناسب، علينا أن نفسر له انه يحمل جينة الثلاسيميا المتوارثة التي يمكن أنيمررها لأطفاله في المستقبل.
ومن المهم أيضاإعلامه انه من الممكن أن يولد احدأطفاله مصاباً بمرض الثلاسيميا الكبرى، لذا يجب التشديد إلى خضوع الشريك للفحوصالطبية اللازمة.
من يجب أن يخضع إلى هذه الفحوصات؟
علينا جميعاً أن نعرفوضعنا في ما يخص الثلاسيميا تماماً كما نعرف فصيلة الدم، ولكن الفحص يعتبر ضرورياًعند المجموعات الأكثر عرضة لهذا المرض.
- من لديه احد الأقرباء المصابينبالمرض
- إذا كان احد الوالدين يحمل صفة الثلاسيميا
- إجراء الفحص الطبي قبلالزواج يحول دون ولادة مريض ثلاسيميا
ماذا يمكنني أن افعل إذا كنت حاملاًللثلاسيميا؟
إذا كنت متزوجاً، عليك أن تتأكد انك أنت واهلك لا تحملون مسؤوليةحملك لجينة الثلاسيميا.
وعليك أن تعلم أقاربك للقيام بالفحوص المماثلة.
أماإذا كنت عازيا، فاعتبر نفسك محظوظاً لأنك تعرف وضعك في ما يخص الثلاسيميا، وعندماتنوي الزواج عليك أن تطلع على نتيجة الفحص للشريك الذي تختاره.
"أنقذ حياة مريضيعاني من الثلاسيميا"
ماذا يمكنني أن افعل إذا لم أكن أعاني منالثلاسيميا؟
التبرع بالدم له فوائده وبإمكان المتبرعين الدوريين بالدم التبرع كلثلاثة أشهر، ولا يوجد إجراءات لاتخاذها سوى التأكد من التغذية.
ما هي فوائدالتبرع بالدم؟
• التبرع بالدم هو عمل بطولي رائع، فهو ينقذ حياة شخص أوأكثر
• في كل مره يتم التأكد من ضغط الدم ونسبة الهيموجلوبين مما يشير إلىمستواك الصحي
• تشير بعض الدراسات إلى أن التبرع بالدم بانتظام قد يحول دونتراكم الحديد في الجسم، مما يخفف الضغط على بعض الأعضاء كالقلب
• ليس بإمكانالجميع التبرع بالأموال دائماً، أن التبرع بالدم عمل خير وبطولي لا يتطلب كثيراً منالجهد، ويساعد على إنقاذ حياة الآخرين.
كيفية علاج الثلاسيميا؟
" درهم وقايةخير من قنطار علاج"
• نقل الدم بشكل دوري كل 3-4 أسابيع للحفاظ على هيموجلوبينطبيعي
• تناول يومي للدواء " حقن الديسفرال" تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد فيالجسم قبل أن يتسرب في أجزاء مختلفة من الجسم.
• في حالة تضخم الطحال الشديد يتماستئصاله
• فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء
• أما العلاجالمستقبلي للثلاسيميا فهو العلاج الجيني
• زراعة النخاع.
ما هو خطر إهمالالعلاج؟
إن خطر إهمال العلاج يؤدي إلى:
• فقر دم شديد ومزمن
• تشوهاتمستقبلية في العظام وخاصة عظام الرأس وكذلك يؤدي إلى ترقق في العظام
• تأخر فيالنمو الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
• تضخم الكبد والطحال مما يسبب تضخم عامفي البطن
• مشاكل في الأسنان
• ضعف المناعة.
من مواضيعي
0 جديد القفطان المغربي
0 اذا انعدمت الجاذبية
0 وحي الريشة
0 ديدان الامعاء عند الاطفال
0 أزعجك؟ افعل هدا
0 فن أم مادا؟؟؟؟؟
0 اذا انعدمت الجاذبية
0 وحي الريشة
0 ديدان الامعاء عند الاطفال
0 أزعجك؟ افعل هدا
0 فن أم مادا؟؟؟؟؟
