الدور الحيوي للتحاليل الطبية في اكتشاف الأمراض الوراثية
24-10-2023, 09:17 AM
تلعب التحاليل الطبية دور مهم جدا في اكتشاف الأمراض الوراثية بشكل مبكر من خلال إجراء الفحوصات الطبية داخل مختبر تحاليل موثوق يقدم نتائج دقيقة، وتنتج الأمراض الوراثية بشكل عام من خلال حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، يحدث هذا الخلل في الجينات ويختلف من حيث الحجم فهناك خلل صغير يحدث في قاعدة واحدة من DNA، وهناك خلل كبير يحدث في كروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات، ولكن يمكن القول أن الكشف عن وجود الأمراض الوراثية لا يتم إلا من خلال إجراء فحوصات طبية داخل مختبر طبي مختص.
أسباب الإصابة بالأمراض الوراثية
يمكن القول أ هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة سواء الشائعة أو النادرة الحدوث، ولكن في المجمل أن أغلب الأمراض الوراثية تورث من الأباء أو الأمهات أو الاثنين معا، والبعض الأخضر من تلك الأمراض الوراثية قد يحدث بسبب طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي، كما يمكن أن تحدث هذه الأمراض نتيجة لبعض العوامل البيئة المختلفة.
وبشكل عام يمكننا القول بأن الإصابة بالأمراض الوراثية يعتمد على الاستعداد الوراثي لمرض ما ويظهر هذا الاستعداد نتيجة بعض العوامل التي من أبرزها المحفزات البيئية أو الدوائية أو الكيميائية أو النفسية أو الفيروسية، ويتم اجراءة هذه التحاليل في داخل افضل مختبر تحاليل بالمدينه المنورة مختص في الغالب قبل الزواج أو قبل التخطيط للحمل.
لماذا يتم إجراء التحاليل الطبية لاكتشاف الأمراض الوراثية؟
تلعب التحاليل الطبية التي يتم إجراؤها داخل مختبر تحاليل مختص وتحت إشراف الطبيب المعالج الدور الرئيسي في اكتشاف تلك الأمراض ويكمن الهدف من إجراء هذه التحاليل فيما يلي:
• الكشف المبكر عن المرض الوراثي قبل ظهور الأعراض، الأمر الذي يجعل التعامل مع المرض وخطة العلاج أسهل.
• منع ولادة الأجنة المصابة بالعيوب الخلقية.
• الحد من ولادة الأجنة المصابة بالمرض الوراثي قبل الزواج.
• يوجد العديد من الأمراض الوراثية ولكن يوجد أنواع معرضة للخطر أكثر مثل مرض تاي ساكس التنكسي الدماغي الذي يحد من تطور الدماغ ويتسبب في الوفاة في سن مبكر ولا يوجد له علاج فعال، مرض بيتا ثلاسيميا أحد أنواع فقر الدم الحاد الذي يحتاج إلى عمليات نقل دم بكميات كبيرة.
• يتم اجراء فحص الأمراض الوراثية من خلال أخذ عينة دم من المريض وتحليل وجود الجين المسبب للمرض في كل من الأب والأم لتحديد احتمالية إنجاب طفل مصاب أو لا.
كيفية تشخيص الأمراض الوراثية
تتعدد أنواع الأمراض الوراثية التي من أشهرها التليف الكيسي، فقر الدم المنجلي، نزف الدم الوراثي، أنيميا البحر الأبيض المتوسط، التفول، الاصطباغ الدموي الوراثي، ضمور العضلات الشوكي، متلازمة داون لدى الأطفال، وغيرها من الأنواع الأخرى ولكن دعونا نوضح لكم أيضا أن تشخيص الأمراض الوراثية من خلال زيارة مختبر تحاليل متخصص ليست الطريقة الوحيدة للتشخيص بل هناك العديد من الطرق الأخرى التي من أبرزها ما يلي:
• في البداية يجب على الطبيب المعالج دراسة شجرة العائلة والسيرة المرضية أو التاريخ الوراثي للعائلة.
• دراسة الصبغيات مهمة جدا في تلك الحالات حيث تساهم في تشخيص الاضطرابات الصبغية، الاضطرابات الموروثة بجين مفردة، الأمراض السرطانية.
• التهجين المفلور الذي يلعب دور مهم في تلوين الصبغيات بشكل انتقائي للكشف عن وجود أي خلل في الجينات مهما كان صغير.
• تفاعل البوليميراز المتسلسل من خلال دراسة المورثات على مستوى جزئي مما يساهم في الكشف المبكر عن المرض الوراثي قبل ظهور الأعراض.
• طرق كيميائية مخبرية داخل مختبر تحاليل دقيق، وتساهم الفحوصات الطبية داخل مختبر تحاليل موثوق في الكشف عن المنتجات المورثة المصانة بدلا من عمل تحليل DNA على المستوى الجزيئي.
للإستفسار عن عروض المختبرات الطبية من هنا.
أسباب الإصابة بالأمراض الوراثية
يمكن القول أ هناك العديد من أنواع الأمراض الوراثية المختلفة سواء الشائعة أو النادرة الحدوث، ولكن في المجمل أن أغلب الأمراض الوراثية تورث من الأباء أو الأمهات أو الاثنين معا، والبعض الأخضر من تلك الأمراض الوراثية قد يحدث بسبب طفرة جينية مكتسبة بشكل عشوائي، كما يمكن أن تحدث هذه الأمراض نتيجة لبعض العوامل البيئة المختلفة.
وبشكل عام يمكننا القول بأن الإصابة بالأمراض الوراثية يعتمد على الاستعداد الوراثي لمرض ما ويظهر هذا الاستعداد نتيجة بعض العوامل التي من أبرزها المحفزات البيئية أو الدوائية أو الكيميائية أو النفسية أو الفيروسية، ويتم اجراءة هذه التحاليل في داخل افضل مختبر تحاليل بالمدينه المنورة مختص في الغالب قبل الزواج أو قبل التخطيط للحمل.
لماذا يتم إجراء التحاليل الطبية لاكتشاف الأمراض الوراثية؟
تلعب التحاليل الطبية التي يتم إجراؤها داخل مختبر تحاليل مختص وتحت إشراف الطبيب المعالج الدور الرئيسي في اكتشاف تلك الأمراض ويكمن الهدف من إجراء هذه التحاليل فيما يلي:
• الكشف المبكر عن المرض الوراثي قبل ظهور الأعراض، الأمر الذي يجعل التعامل مع المرض وخطة العلاج أسهل.
• منع ولادة الأجنة المصابة بالعيوب الخلقية.
• الحد من ولادة الأجنة المصابة بالمرض الوراثي قبل الزواج.
• يوجد العديد من الأمراض الوراثية ولكن يوجد أنواع معرضة للخطر أكثر مثل مرض تاي ساكس التنكسي الدماغي الذي يحد من تطور الدماغ ويتسبب في الوفاة في سن مبكر ولا يوجد له علاج فعال، مرض بيتا ثلاسيميا أحد أنواع فقر الدم الحاد الذي يحتاج إلى عمليات نقل دم بكميات كبيرة.
• يتم اجراء فحص الأمراض الوراثية من خلال أخذ عينة دم من المريض وتحليل وجود الجين المسبب للمرض في كل من الأب والأم لتحديد احتمالية إنجاب طفل مصاب أو لا.
كيفية تشخيص الأمراض الوراثية
تتعدد أنواع الأمراض الوراثية التي من أشهرها التليف الكيسي، فقر الدم المنجلي، نزف الدم الوراثي، أنيميا البحر الأبيض المتوسط، التفول، الاصطباغ الدموي الوراثي، ضمور العضلات الشوكي، متلازمة داون لدى الأطفال، وغيرها من الأنواع الأخرى ولكن دعونا نوضح لكم أيضا أن تشخيص الأمراض الوراثية من خلال زيارة مختبر تحاليل متخصص ليست الطريقة الوحيدة للتشخيص بل هناك العديد من الطرق الأخرى التي من أبرزها ما يلي:
• في البداية يجب على الطبيب المعالج دراسة شجرة العائلة والسيرة المرضية أو التاريخ الوراثي للعائلة.
• دراسة الصبغيات مهمة جدا في تلك الحالات حيث تساهم في تشخيص الاضطرابات الصبغية، الاضطرابات الموروثة بجين مفردة، الأمراض السرطانية.
• التهجين المفلور الذي يلعب دور مهم في تلوين الصبغيات بشكل انتقائي للكشف عن وجود أي خلل في الجينات مهما كان صغير.
• تفاعل البوليميراز المتسلسل من خلال دراسة المورثات على مستوى جزئي مما يساهم في الكشف المبكر عن المرض الوراثي قبل ظهور الأعراض.
• طرق كيميائية مخبرية داخل مختبر تحاليل دقيق، وتساهم الفحوصات الطبية داخل مختبر تحاليل موثوق في الكشف عن المنتجات المورثة المصانة بدلا من عمل تحليل DNA على المستوى الجزيئي.
للإستفسار عن عروض المختبرات الطبية من هنا.
