الثلاسيميا
12-05-2012, 03:34 PM
تعريف :
الثلاسيميا او انيميا البحر الابيض المتوسط هي كلمة يونانية الأصل تعني فقر الدم لمنطقة البحر الأبيض المتوسط، وتعتبر من أهم الأمراض الوراثية التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء.
وتكمن مشكلة المرض فى عدم قدرة الجسم على تكوين كريات الدم الحمراء -التى تنقل الغذاء والأوكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم- بشكل سليم وذلك نتيجة لخلل فى تكوين الهيموجلوبين أدى إلى عدم اكتمال نضج الكرية الحمراء وتكسرها وتحللها بعد فترة قصيرة من إنتاجها.
وللعلم فإن عمر الكرية الحمراء هو 120 يوماً، أما في حالة مرض الثلاسيميا فإن الكرية الحمراء تموت قبل المائة والعشرين يوماً لذا يحتاج المريض إلى نقل دم دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره ودرجة النقص في مستوى الهيموجلوبين.
الانواع :
أولاً: البيتا ثلاسيميا:
والمصابون بهذا النوع ينقسموا إلى قسمين هما:
حامل البيتا ثلاسيميا
و في هذه الحالة يصعب التأكد من أن الشخص حاملاً للثلاسيميا ولكن فى العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ولكن كريات الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي وعند فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية تكون أعلى من الطبيعي.
مصاب بالبيتا ثلاسيميا
يكون مستوى الهيموجلوبين في الدم أقل وتكون كريات الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي وحركة الهيموجلوبين الإلكترونية أعلى من الطبيعي.
ثانياً: الألفا ثلاسيميا:
وتُقسم إلى أربعة أقسام هي:
الألفا ثلاسيميا الساكتة
ويصعب التعرف على هذه الحالة في تحليل الدم طبيعي، ولايمكن الكشف عليه إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكترونية في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن لايكتشف هذا النوع إلا بفحص المورثات مباشرة أي (فحص - دي إن إيه dna ) .
حامل لصفة الألفا ثلاسيميا
وهذه الحالة لا تصاب بمشاكل صحية وليس عليها خطورة، ويظهر هذا النوع بإجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء، وفي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم المعتاد. وإذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل، فإذا زال نقص الحديد واستمر صغر الكريات الحمراء فهذا يعني أن هذا الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.
ويكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد وألفا ثلاسيميا لذلك يجب على العائلة تنبيه الطبيب إذا كان بعض أفراد العائلة مصابين بهذا المرض لكى لايُعطى المريض جرعات من الحديد دون ضرورة، فارتفاع كمية الحديد في الجسم مضرة أيضاً
مرض الهيموجلوبين إتش (h)
عند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص فى كمية الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى هيموجلوبين (بارت) وبعد مضي أشهر يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط ويكون لديه تضخم فى الطحال مع وجود اليرقان.
إستسقاء شديد للجنين
يحدث الاستسقاء نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل فى القلب كنتيجة ثانوية، وفي العادة يموت الجنين أو يولد ميتاً إذا لم ينقل له دم فى أول الحمل وقد يحتاج لنقل دم بشكل دوري بعد ذلك.
الاعراض:
تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا وفي ما يلي بعض الأعراض التى تحدث للمصابين بالبيتا ثلاسيميا الكبرى الذين لم تتم معالجتهم:
*
شحوب واصفرار البشرة والشفتين
*
الخمول والإرهاق لأقل جهد
*
فقدان الشهية
*
نقص حاد في الهيموجلوبين
*
تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظم عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال بمحاولة تصنيع الدم بنفسهما مما يؤدى إلى تضخمهما
*
التأخر فى النمو الجسماني كالطول والوزن
*
تغيرات فى عظام الجسم ومنها الجمجمة
*
تغير في شكل الأسنان
*
زيادة الالتهابات
*
سرعة ضربات القلب وتضخمه لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين
*
حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة فى الجسم
*
احتمال إصابة المريض بالكثير من الأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر
العلاج:
طرق علاج البيتا ثلاسيميا:
نقل الدم:
يُنقل الدم بشكل دوري للمريض ليحافظ على مستوى طبيعي من الهيموجلوبين وبالتالي يصل الأوكسجين إلى أجزاء الجسم بشكل أفضل فيحافظ على النمو الطبيعى للطفل ومنع حدوث تغيرات التي تحدث فى العظام.
العلاج بالدسفرال:
الدسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد فى الجسم وتخرج منه عن طريق البول وبذلك يتخلص الجسم من الحديد المترسب الذي قد يؤدي إلى تعطيل وظائف الخلايا واختلال الوظائف الهرمونية والقلبية والكبدية والجلدية.
إزالة الطحال:
للطحال دور هام فى التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركته فى تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصورة كبيرة فيبدأ بعدها الطحال فى تدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية.
ويتم إستئصال الطحال إذا احتاج المريض إلى كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكمية الكافية أو إذا ظهرنقص حاد فى كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها فى الطحال أو التضخم الكبير للطحال.
زرع نخاع العظم:
هذه العملية تعتمد على وجود متبرع ويُفضل أن يكون من أشقاء أو شقيقات المريض ويجب إجراء فحوصات لتؤكد التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض.
الجديد فى علاج البيتا ثلاسيميا:
1.
نقل وزراعة نخاع العظم للجنين المصاب داجل رحم أمه بدلآ من إجهاضه.
2.
استخدام دواء الديفريبرون والذي أثبتت الأبحاث فعاليته، وهو مشابه للديسفرال الطارد للحديد من الجسم.
طرق الوقاية:
*
فحوصات ما قبل الولادة: ويتم الفحص بأخذ عينة من المشيمة وتحليلها بواسطة دي إن إيه (dna).
*
فحوصات قبل الزواج : وينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي وجنوب السعودية واليمن والمناطق الشمالية الغربية من المملكة العربية السعودية
الثلاسيميا او انيميا البحر الابيض المتوسط هي كلمة يونانية الأصل تعني فقر الدم لمنطقة البحر الأبيض المتوسط، وتعتبر من أهم الأمراض الوراثية التي تسبب تكسر كريات الدم الحمراء.
وتكمن مشكلة المرض فى عدم قدرة الجسم على تكوين كريات الدم الحمراء -التى تنقل الغذاء والأوكسجين إلى مختلف أنحاء الجسم- بشكل سليم وذلك نتيجة لخلل فى تكوين الهيموجلوبين أدى إلى عدم اكتمال نضج الكرية الحمراء وتكسرها وتحللها بعد فترة قصيرة من إنتاجها.
وللعلم فإن عمر الكرية الحمراء هو 120 يوماً، أما في حالة مرض الثلاسيميا فإن الكرية الحمراء تموت قبل المائة والعشرين يوماً لذا يحتاج المريض إلى نقل دم دوري كل 3-4 أسابيع حسب عمره ودرجة النقص في مستوى الهيموجلوبين.
الانواع :
أولاً: البيتا ثلاسيميا:
والمصابون بهذا النوع ينقسموا إلى قسمين هما:
حامل البيتا ثلاسيميا
و في هذه الحالة يصعب التأكد من أن الشخص حاملاً للثلاسيميا ولكن فى العادة يكون مستوى الهيموجلوبين طبيعي ولكن كريات الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي وعند فحص حركة الهيموجلوبين الإلكترونية تكون أعلى من الطبيعي.
مصاب بالبيتا ثلاسيميا
يكون مستوى الهيموجلوبين في الدم أقل وتكون كريات الدم الحمراء أصغر من المعدل الطبيعي وحركة الهيموجلوبين الإلكترونية أعلى من الطبيعي.
ثانياً: الألفا ثلاسيميا:
وتُقسم إلى أربعة أقسام هي:
الألفا ثلاسيميا الساكتة
ويصعب التعرف على هذه الحالة في تحليل الدم طبيعي، ولايمكن الكشف عليه إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكترونية في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن لايكتشف هذا النوع إلا بفحص المورثات مباشرة أي (فحص - دي إن إيه dna ) .
حامل لصفة الألفا ثلاسيميا
وهذه الحالة لا تصاب بمشاكل صحية وليس عليها خطورة، ويظهر هذا النوع بإجراء تحليل عادي لكريات الدم الحمراء، وفي هذه الحالة تكون كريات الدم الحمراء أصغر من الحجم المعتاد. وإذا كان هناك نقص في الحديد فيعالج الأمر بإعطاء الحديد ثم يعاد التحليل، فإذا زال نقص الحديد واستمر صغر الكريات الحمراء فهذا يعني أن هذا الشخص كان عنده نقص في الحديد مصحوب بألفا ثلاسيميا.
ويكثر الاشتباه بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد وألفا ثلاسيميا لذلك يجب على العائلة تنبيه الطبيب إذا كان بعض أفراد العائلة مصابين بهذا المرض لكى لايُعطى المريض جرعات من الحديد دون ضرورة، فارتفاع كمية الحديد في الجسم مضرة أيضاً
مرض الهيموجلوبين إتش (h)
عند ولادة الطفل المصاب يكون هناك نقص فى كمية الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى هيموجلوبين (بارت) وبعد مضي أشهر يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط ويكون لديه تضخم فى الطحال مع وجود اليرقان.
إستسقاء شديد للجنين
يحدث الاستسقاء نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل فى القلب كنتيجة ثانوية، وفي العادة يموت الجنين أو يولد ميتاً إذا لم ينقل له دم فى أول الحمل وقد يحتاج لنقل دم بشكل دوري بعد ذلك.
الاعراض:
تختلف أعراض المرض على حسب نوع الثلاسيميا وفي ما يلي بعض الأعراض التى تحدث للمصابين بالبيتا ثلاسيميا الكبرى الذين لم تتم معالجتهم:
*
شحوب واصفرار البشرة والشفتين
*
الخمول والإرهاق لأقل جهد
*
فقدان الشهية
*
نقص حاد في الهيموجلوبين
*
تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظم عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال بمحاولة تصنيع الدم بنفسهما مما يؤدى إلى تضخمهما
*
التأخر فى النمو الجسماني كالطول والوزن
*
تغيرات فى عظام الجسم ومنها الجمجمة
*
تغير في شكل الأسنان
*
زيادة الالتهابات
*
سرعة ضربات القلب وتضخمه لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين
*
حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة فى الجسم
*
احتمال إصابة المريض بالكثير من الأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر
العلاج:
طرق علاج البيتا ثلاسيميا:
نقل الدم:
يُنقل الدم بشكل دوري للمريض ليحافظ على مستوى طبيعي من الهيموجلوبين وبالتالي يصل الأوكسجين إلى أجزاء الجسم بشكل أفضل فيحافظ على النمو الطبيعى للطفل ومنع حدوث تغيرات التي تحدث فى العظام.
العلاج بالدسفرال:
الدسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد فى الجسم وتخرج منه عن طريق البول وبذلك يتخلص الجسم من الحديد المترسب الذي قد يؤدي إلى تعطيل وظائف الخلايا واختلال الوظائف الهرمونية والقلبية والكبدية والجلدية.
إزالة الطحال:
للطحال دور هام فى التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركته فى تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصورة كبيرة فيبدأ بعدها الطحال فى تدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية.
ويتم إستئصال الطحال إذا احتاج المريض إلى كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكمية الكافية أو إذا ظهرنقص حاد فى كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها فى الطحال أو التضخم الكبير للطحال.
زرع نخاع العظم:
هذه العملية تعتمد على وجود متبرع ويُفضل أن يكون من أشقاء أو شقيقات المريض ويجب إجراء فحوصات لتؤكد التطابق النسيجي بين المتبرع والمريض.
الجديد فى علاج البيتا ثلاسيميا:
1.
نقل وزراعة نخاع العظم للجنين المصاب داجل رحم أمه بدلآ من إجهاضه.
2.
استخدام دواء الديفريبرون والذي أثبتت الأبحاث فعاليته، وهو مشابه للديسفرال الطارد للحديد من الجسم.
طرق الوقاية:
*
فحوصات ما قبل الولادة: ويتم الفحص بأخذ عينة من المشيمة وتحليلها بواسطة دي إن إيه (dna).
*
فحوصات قبل الزواج : وينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي وجنوب السعودية واليمن والمناطق الشمالية الغربية من المملكة العربية السعودية
